به گزارش رکنا، شهر دورافتاده‌ای در شمال شرقی برزیل به نام سرینا دوس پینتوس با جمعیت کمتر از ۵۰۰۰ نفر، مورد توجه یک محقق برجسته به نام خانم سانتوس قرار گرفته است. او موفق شده بیماری نادری را که تا پیش از این ناشناخته بود، شناسایی کند و نام آن را "اسپون" بگذارد.
این بیماری که به دلیل یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند، سیستم عصبی بدن را تحت تأثیر قرار داده و موجب ضعف تدریجی در بدن می‌شود. اسپون تنها زمانی ظاهر می‌شود که ژن‌های جهش‌یافته از هر دو والدین به فرزند انتقال داده شوند.
شهری با پیوندهای نزدیک خانوادگی
سرینا دوس پینتوس با طبیعت بی‌نظیر و ترکیب اجتماعی منحصربه‌فرد خود، از سایر نقاط دنیا جدا افتاده است. این شهر دورافتاده با درصد بالای ازدواج‌های فامیلی شناخته می‌شود که بر اساس تحقیقات انجام‌شده، درصد بالای جهش‌های ژنتیکی در بین آن‌ها گزارش شده است.
یکی از مثال‌های بارز این موضوع، زیرلندیا است که از کودکی از بیماری اسپون رنج برده و نیازمند ویلچر برای تحرک بوده است. این وضعیت منحصر به فرد و داستان‌های مشابه موجب شد تحقیقات ژنتیکی در این شهر آغاز شود.
اینس و فرزندانش که با بیماری اسپون دست‌وپنجه نرم می‌کنند
تشخیص و پژوهش‌های برجسته
سال‌ها تلاش خانم سانتوس و تیم محققان، به شناسایی دقیق عوامل ژنتیکی بیماری اسپون منجر شد. آن‌ها دریافتند که جهش ژنتیکی عامل بیماری اسپون باعث می‌شود ژن‌ها مقدار بیش از حدی از یکی از پروتئین‌های حیاتی سلول‌های مغزی تولید کنند.
خانم سانتوس زمانی که وارد شهر سرینا شد، با اجتماعی متفاوت و منحصربه‌فرد مواجه گردید، جایی که درصد بالایی از افراد با خانواده درجه دو و نزدیک خود ازدواج کرده بودند.
تحقیقات بعدی نشان داد که بیش از ۳۰ درصد زوج‌های شهر با هم نسبت خویشاوندی دارند و بسیاری از آن‌ها حداقل یک فرزند مبتلا به معلولیت دارند.
ورودی شهر سرینا دوس پینتوس
تلاش برای آموزش و آگاهی‌بخشی
خانم سانتوس در ابتدا برنامه‌ریزی برای مطالعات میدانی کوتاه‌مدت داشت، اما پروژه وی به سال‌ها پژوهش و کار گسترده تبدیل شد. او با تلاش‌های مستمر موفق شد مقاله‌ای در سال ۲۰۰۵ منتشر کند و شناخت بیشتری از بیماری اسپون به جهان عرضه کند.
مطالعات ژنتیک نشان داد که حمل ژن‌های مرتبط با اسپون ریشه‌ای اروپایی دارند و ممکن است از طریق مهاجران اولیه به برزیل منتقل شده باشد.
اقدامات جامعه شناختی
ریژان، از بیماران اسپون، می‌گوید که دیگر مانند گذشته توسط مردم افلیج خطاب نمی‌شود. این تغییر نگرش نشانگر تأثیر تلاش‌های آگاهی‌بخش خانم سانتوس است.
اینس، یکی از شهروندان سرینا دوس پینتوس، با پسرعموی خود ازدواج کرده و دو فرزند مبتلا به اسپون دارد. او می‌گوید: "با وجود سختی‌های زیاد، فرزندان خود را با عشقی برابر دوست داریم."
مانوئل فرمینو همراه با دخترش ریژان که از بیماری اسپون رنج می‌برد
مطالعات تازه برای آینده
تحقیقات جدیدی که با مشارکت خانم سانتوس و حمایت وزارت بهداشت برزیل آغاز شده است، به دنبال غربالگری ژنتیکی حدود ۵۰۰۰ زوج برای پیشگیری از انتقال بیماری‌های جدی است.
خانم سانتوس هدف این مطالعات را آگاهی‌بخشی به زوج‌ها و نه جلوگیری از ازدواج‌های خانوادگی می‌داند. او با تلاش‌هایش می‌کوشد آزمایش‌های ژنتیکی را در دسترس مردم مناطق کمتر توسعه‌یافته قرار دهد.
اینس درباره او می‌گوید: "سیلوانا مانند یکی از اعضای خانواده ما است."
