بیماری نادر در شهری دورافتاده که «تقریبا تمام ساکنان آن پسرعمو و دخترعمو هستند»
سیلوانا سانتوس هنوز همسایه‌های شهری کوچک که بیست سال قبل از آن دیدار کرده بود را به یاد می‌آورد. شهری که در آن بسیاری از کودکان توان راه رفتن را ازدست داده بودند. دختران لولو، در نزدیکی ورودی شهر، راجان که آخر جاده زندگی می‌کرد، مارکینوس که خانه‌اش بعد از پمپ بنزین بود و پولینا که نزدیک مدرسه بود، همه گرفتار این بیماری بودند.
پایگاه خبری تحلیلی انتخاب (Entekhab.ir) : 
اینس دو پسر دارد که دچار بیماری اسپون هستند 
ورودی شهر سرینا دوس پینتوس 
مسیر طولانی تشخیص 
مانوئل فرمینو، که به نام سو لولو شناخته می‌شود با دخترش ریژان زندگی می‌کند که یکی از بیماران اسپون در شهر است
سیلوانا سانتوس هنوز همسایه‌های شهری کوچک که بیست سال قبل از آن دیدار کرده بود را به یاد می‌آورد. شهری که در آن بسیاری از کودکان توان راه رفتن را ازدست داده بودند.
دختران لولو، در نزدیکی ورودی شهر، راجان که آخر جاده زندگی می‌کرد، مارکینوس که خانه‌اش بعد از پمپ بنزین بود و پولینا که نزدیک مدرسه بود، همه گرفتار این بیماری بودند.
سرینا دوس پینتوس، شهری دورافتاده در شمال شرقی برزیل و با جمعیتی کمتر از ۵۰۰۰ نفر است. اینجا همان شهری است که خانم سانتوس که بیولوژیست و متخصص ژنتیک است بیماری از پیش ردیابی شده اما بی‌نامی را به‌طور رسمی نام‌گذاری کرد. این بیماری اسپون نام دارد.
این بیماری ناشی از یک جهش ژنتیکی است که بر سیستم عصبی بدن تأثیر می‌گذارد و به تدریج بدن را ضعیف می‌کند. این بیماری در صورتی بروز پیدا می‌کند که ژن جهش‌یافته از طرف هر دو والد به فرد رسیده باشد.
مطالعات خانم سانتوس، اولین باری بود که این بیماری را مورد توجه قرار داد. به دلیل همین فعالیت‌ها است که خانم سانتوس به‌عنوان یکی از صد زن تأثیرگذار سال ۲۰۲۴ انتخاب شد.
تا قبل از آنکه خانم سانتوس از راه برسد، خانواده‌های این شهر خبر نداشتند فرزندانشان از چه بیماری رنج می‌برند. امروز همه آن‌ها با اعتماد به نفس درباره بیماری اسپون و ژنتیک صحبت می‌کنند.
سرینا دوس پینتوس؛ جهانی جدا افتاده
خانم سانتوس در شهر سائوپائولو، بزرگ‌ترین و ثروتمندترین شهر برزیل زندگی می‌کرد. همسایه‌هایش در خیابان، همگی با هم نسبت‌های دور و نزدیک داشته و از یک خانواده بزرگ و همگی از شهر سارینا بودند. بسیاری از آن‌ها پسر عموها و دختر عموهای دور و نزدیک به هم بودند که با هم ازدواج کرده بودند.
آن‌ها به خانم سانتوس گفتند: «در شهر ما خیلی از مردم نمی‌توانند راه بروند اما هیچ‌کس نمی‌داند چرا.»
یکی از دختران همسایه به نام زیرلندیا، از بیماری سخت رنج می‌برد. وقتی کودک بود چشم‌هایش به‌طور غیرارادی تکان می‌خوردند. به مرور زمان، توان پاهایش را از دست داد و برای رفت‌وآمدهای روزانه به ویلچر متکی بود و برای انجام ساده‌ترین کارها نیاز به کمک داشت.
اینس دو پسر دارد که دچار بیماری اسپون هستندسالها مطالعات خانم سانتوس و گروه محققان همراه او بود که در نهایت تشخیص داد این نشانه‌ها همگی مربوط به اختلال ژنتیکی ثبت‌نشده‌ای به نام سندرم اسپون هستند.
آن‌ها توانستند ۸۲ نفر دیگر که در نقاط مختلف جهان به این بیماری مبتلا بودند را پیدا کنند.
خانم سانتوس به دعوت همسایه‌هایش برای تعطیلات به شهر سارینا رفت. او می‌گوید وقتی به این شهر رسید متوجه شد این شهر «برای خودش جهانی است.» این فقط به خاطر طبیعت فوق‌العاده و منظره کوه‌هایش نبود. بلکه ترکیب اجتماعی این شهر هم ترکیبی نادر و منحصربه‌فرد بود.
هر چه بیشتر در شهر می‌گشت و با مردم محلی حرف می‌زد، از رواج ازدواج بین خاله‌زاده و عموزاده‌ها بیشتر تعجب می‌کرد.
دور افتاده بودن شهر سرینا و نبود جمعیتی که به این شهر مهاجرت کند به این معنی بود که بسیاری از جمعیت این شهر، اقوام یکدیگر بودند و ازدواج فامیلی در آنجا بالا بود.
ورودی شهر سرینا دوس پینتوسبسیاری از زوج‌ها تازه بعد از ازدواج می‌فهمیدند که با هم قوم و خویش هستند. گروهی دیگر، از قبل در این مورد اطلاع داشتند اما تصور می‌کردند این نوع تشکیل خانواده دوام بیشتری دارد و حمایت خانوادگی بیشتری به همراه دارد.
به گفته کارشناسان، ازدواج فامیلی نسبتاً در جهان رایج است و تخمین زده می‌شود حدود ۱۰ درصد ازدواج‌ها را تشکیل می‌دهد. به گفته متخصصان بیشتر فرزندان این ازدواج‌ها سالم هستند.
اما چنین ازدواج‌هایی، با ریسک بالای جهش‌های ژنتیکی خطرناک مواجه هستند که می‌توانند منتقل شوند.
لوزیوان کاستا ریس، متخصص ژنتیک از دانشگاه فدرال ریو گرانده دو سول توضیح می‌دهد: «اگر زوجی که با هم نسبت فامیلی ندارند ازدواج کنند، خطر ابتلای فرزندشان به انواع نادر بیماری‌های ژنتیکی بین ۲ تا ۳ درصد است. برای ازدواج‌های فامیلی این خطر به ۵ تا ۶ درصد درازای هر بارداری می‌رسد.»
تحقیقات بعدی نشان دادند که بیش از ۳۰ درصد زوج‌ها در سرینا با هم نسبت فامیلی داشتند و یک سوم آن‌ها حداقل یک فرزند با معلولیت داشتند.
مسیر طولانی تشخیصخانم سانتوس تصمیم گرفت بیماری مردم سرینا را تشخیص بدهد و برنامه‌ریزی برای یک مطالعه ژنتیکی گسترده را شروع کرد. او برای کار چندین و چند بار سفر کرد و عاقبت در همان ناحیه ساکن شد.
در سال‌های اول مطالعه او بارها در مسیر ۲۰۰۰ کیلومتری بین سائوپائولو و سارینا رفت‌وآمد کرد. او خانه به خانه نمونه دی‌ان‌ای مردم را جمع‌آوری می‌کرد، با آن‌ها قهوه‌ای می‌خورد و گپ می‌زد و داستان‌های خانوادگی‌شان را جمع می‌کرد و هم‌زمان سعی می‌کرد جهش ژنتیکی که موجب بیماری شده است را پیدا کند.
پروژه‌ای که در ابتدا قرار بود سه ماه کار میدانی باشد، تبدیل به سال‌ها کار تمام وقت شد که از خود گذشتگی زیادی می‌طلبید.
همه این تلاش‌ها به چاپ مقاله‌ای در سال ۲۰۰۵ منتهی شد که در آن تیم محققان وجود بیماری اسپون در مناطق داخلی برزیل را اعلام کردند.
تیم خانم سانتوس متوجه شد جهش ژنتیکی موجب از دست رفتن بخش کوچکی از یکی از کروموزوم‌ها می‌شود و همین باعث می‌شود ژن‌ها مقدار بیش از حدی از یکی از پروتئین‌های کلیدی سلول‌های مغز را تولید کنند.
لولو که کشاورز است می‌گوید: «به ما گفته بودند این مریضی از ماکسیمیانو، که مردی زن‌باره از خانواده بود به بقیه رسیده است.» دختر لولو به نام ریژان مبتلا به بیماری اسپون است.
لولو که ۸۳ ساله است، با یکی از دخترخاله‌هایش ازدواج کرده و هیچ‌وقت شهر سرینا را ترک نکرده است. او هنوز هم از گاوها و احشام مراقبت می‌کند و به کمک خانواده برای نگهداری از ریژان متکی است. برای ریژان انجام امور روزمره مشکل است.
اما جهش ژنتیکی که موجب بیماری اسپون می‌شود خیلی قدیمی‌تر از افسانه ماکسیمیانو است. احتمال دارد بیش از ۵۰۰ سال قبل همراه با مهاجران اولیه اروپایی به شمال شرقی برزیل رسیده باشد.
خانم سانتوس می‌گوید: «مطالعات توالی ژنتیکی ردی قوی از ژن‌های اروپایی در بیماران نشان می‌دادند و این با مدارکی که در مورد حضور افرادی از پرتغال، هلند و یهودیان سفاردی در این منطقه وجود داشت، هماهنگ بود.»
این تئوری بعد از آنکه دو مورد از بیماری اسپون در مصر کشف شد، قوی‌تر شد. مطالعات بیشتر نشان داد موارد بیماری که در مصر مشاهده شدند هم‌ریشه اروپایی داشته‌اند. همه این شواهد به شبه‌جزیره ایبری به‌عنوان منشأ اصلی بیماری اشاره می‌کردند.
خانم سانتوس می‌گوید: «احتمال دارد همراه کسانی که با یهودیان سفاردی نسبت داشته‌اند یا مورهایی که از دستگیری و تفتیش عقاید فرار می‌کردند آمده باشد.» او معتقد است احتمالاً موارد بیشتری از این بیماری در جهان، خصوصاً در پرتغال وجود داشته باشد.
شناخت عوامل خطرزا
مانوئل فرمینو، که به نام سو لولو شناخته می‌شود با دخترش ریژان زندگی می‌کند که یکی از بیماران اسپون در شهر استبا اینکه پیشرفت زیادی در درمان این بیماری صورت نگرفته است، اما پیگیری‌ها توانسته تغییراتی ایجاد کند. ریژان روزهایی را به یاد می‌آورد که مردم او را افلیج صدا می‌زدند اما حالا می‌گویند او اسپون دارد.
ویلچرها نه تنها برای بیماران، حدی از استقلال به ارمغان آورده‌اند، بلکه از بدشکل شدن بدن بیماران هم جلوگیری می‌کنند. درگذشته، بسیاری از بیماران فقط در تخت و یا روی زمین بستری بودند.
با پیشرفت بیماری اسپون، حرکت‌های بدن با بالا رفتن سن محدودتر می‌شود و تقریباً تمام بیماران از ۵۰ سالگی به بعد استقلال خود را از دست داده و به کمک نیاز دارند.
این شرایطی است که فرزندان اینس دارند که در میان مسن‌ترین بیماران سرینا هستند. چیکوینیو ۵۹ ساله است و دیگر قادر به صحبت کردن نیست و مارکینیو، ۴۶ ساله، توانایی ارتباطی محدودی دارد.
اینس که با پسرعموی نسل دوم خود ازدواج کرده می‌گوید: «داشتن فرزندانی با نیازهای ویژه واقعاً مشکل است. ما آن‌ها را با عشقی یکسان دوست داریم و برای آن‌ها رنج می‌کشیم.»
لاریسا کی روش ، ۲۵ ساله و خواهرزاده چیکونیو و مارکینینو است . او هم با فامیل دوری ازدواج کرده است. او و همسرش ، سائولو، بعد از چندین ماه دوستی متوجه ارتباط فامیلی دور خود شدند.
او می‌گوید: «در سرینا دوس پینتوس همه ما خاله‌زاده و عموزاده یکدیگر هستیم. همه ما باهم نسبت داریم.»
زوج‌هایی مانند لاریسا و سائولو مورد توجه تحقیقات جدیدی هستند که خانم سانتوس هم در آن شرکت دارد. در این مطالعه که توسط وزارت بهداشت برزیل حمایت می‌شود، قرار است ۵۰۰۰ زوج از جهت ژنتیکی و احتمال بروز بیماری‌های جدی غربالگری شوند.
خانم سانتوس می‌گوید هدف مطالعه این نیست که مانع ازدواج‌های فامیلی شود بلکه می‌خواهد به زوج‌ها اطلاعات کافی در مورد خطرهای ژنتیک بدهد. خانم سانتوس استاد دانشگاه است، او همچنین مرکز آموزش ژنتیک را مدیریت می‌کند و تلاش می‌کند تست‌های ژنتیک را برای مردم شمال شرق برزیل در دسترس کند.
اینس می‌گوید:« سیلوانا مثل خویشاوند ما است.»
منبع: بی بی سی
