پزشکان آمریکایی برای نخستین‌بار در جهان موفق شدند یک نوزاد مبتلا به بیماری ژنتیکینادر را با استفاده از درمانی شخصی‌سازی‌شده مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR درمان کنند.
نوزاد مذکور، با نام اختصاری KJ، به اختلال ژنتیکی بسیار نادری به نام کمبود آنزیم CPS1 مبتلا بود. این بیماری با ایجاد اختلال در عملکرد کبد برای حذف نیتروژن از خون، منجر به تجمع آمونیاک در بدن می‌شود که در نهایت می‌تواند آسیب مغزی شدید و مرگ نوزاد را در پی داشته باشد. این بیماری در نیمی از موارد ظرف هفته نخست زندگی به مرگ منجر می‌شود.
طراحی درمان ژنتیکی اختصاصی برای یک جهش خاص
پس از مشخص شدن نوع جهش در ژن KJ که یک نوع جهش «کاهش‌دهنده عملکرد» موسوم به Q335X بود، تیمی از متخصصان به رهبری دکتر «کیران موسونورو» از دانشگاه پنسیلوانیا و دکتر «ربکا آرنز-نیکلاس» از بیمارستان کودکان فیلادلفیا، موفق شدند در مدت زمان شش ماه درمانی اختصاصی را طراحی کنند. این درمان بر پایه ویرایش ژنی CRISPR ساخته شده و با تغییر دقیق تنها یک حرف از کد ژنتیکی، نقص ژنی KJ را اصلاح کرد.
نوزاد در شش تا هفت ماهگی نخستین دوز درمان را دریافت کرد و طی دو ماه آینده دو دوز دیگر نیز به او تزریق شد. طبق گزارش پزشکان، این درمان هیچ‌گونه عارضه جانبی جدی نداشته و KJ اکنون توانسته مصرف پروتئین خود را افزایش داده و وابستگی‌اش به داروهای دفع نیتروژن را کاهش دهد. همچنین، او اکنون می‌تواند بدون کمک بنشیند؛ حرکتی که بدون درمان ممکن بود هرگز برایش مقدور نشود.
این موفقیت نتیجه سال‌ها تحقیق و سرمایه‌گذاری در حوزه توالی‌یابی ژنوم انسان و توسعه فناوری CRISPR بوده است. کارشناسان امیدوارند رویکرد شخصی‌سازی‌شده در آینده برای درمان بیماری‌های ژنتیکی دیگری چون کم‌خونی داسی‌شکل، فیبروز کیستیک، بیماری هانتینگتون و دیستروفی عضلانی نیز به کار گرفته شود.
با وجود نتایج دلگرم‌کننده، KJ همچنان به پایش دقیق در سال‌های آینده نیاز خواهد داشت تا اثربخشی بلندمدت درمان و نیاز احتمالی به دوزهای اضافی بررسی شود.
نتایج این درمان تاریخی در نشریه معتبر The New England Journal of Medicine منتشر شده و توجه جامعه علمی را به تحولی بزرگ در عرصه پزشکی ژنتیکی جلب کرده است.